NF1と呼ばれるひとつの遺伝子が正常に働かなくなるために、主に皮膚、骨、神経系に腫瘍や様々な症状が発現します。
典型的には、乳幼児期にカフェオレ斑とよばれる淡い茶色の円形から楕円形の大小のアザが全身にみられ、６箇所以上見られる場合は、この病気である可能性が高くなります。

小児期には注意欠陥多動症や学習障害が見られる場合があります。また骨の異常（手足の長さの差、脊椎の側弯）が成長と共に見られる場合もあります。
青年期からは、皮膚に神経線維腫とよばれる柔らかいできものが出現し増えていきます。

他にも多くの関連する合併症や腫瘍がありますが、１人のレックリングハウゼン病の方に全てが合併するわけではなく、発現する症状の重症度やできる腫瘍には、個人差がとても大きいというのもこの病気の特長です。

レックリングハウゼン病には臨床診断基準というものがあり、出現している症状の組み合わせで診断します。しかしながら8歳未満の乳幼児では臨床診断基準に適合する症状が全て出現していなく、診断がつけられない場合もあります。

前述した様に、NF1と呼ばれる遺伝子の異常が原因です。遺伝形式は常染色体顕性（優性）遺伝で、父親もしくは母親にこの病気がある場合には、生まれてくる子供は1 / 2の確率でこの病気になります。
しかしレックリングハウゼン病のの約半数の方は「孤発性」と言い、両親共にこの病気が無い方から生まれています。これは3000出生に1人の確率で生まれます。

遺伝子の病気なので、NF1を調べれば遺伝子診断は可能です。
しかし、NF1は非常に大きな（塩基配列の長い）遺伝子で、塩基配列の変異は1箇所にとどまらず、長い長い遺伝子のいろいろなところにあります。

この病気の遺伝子の異常は非常に多様で、他の遺伝子病の様に１箇所を調べれば病気が診断、確定できるというものではありません。その様な理由で、現在でもNF1の遺伝子検査は、各施設で、未だ研究的、探索的に行われているのみで、一般的には行われていません（保険請求もできません）。

福岡大学病院皮膚科では、現在、倫理審査委員会の承認の下、限られた領域（エクソン領域）に限った遺伝子検査を研究として行っております。検査には本人の受診が必要です。検査についての詳細は担当医に直接、お尋ねください。

レーザー治療を行なった報告は多数ありますが、残念ながら現在まで推奨される治療法はありません。
レーザー治療施行後に色が抜けすぎたり、再発してすぐに色が戻ったりする患者さんも多くいるため、当科ではレーザー治療は行っておりません。

NF1に発生する神経線維腫には、大きく分けて3つの型があります。1つ目は、皮膚の表面に数ミリ〜数センチのドーム状に膨らみのある「皮膚の神経線維腫」で、NF1のほぼ全ての方に見られます。この他にNF1の患者さんのおよそ30%に合併すると言われる、皮膚、脂肪、筋肉やさらに深い部分にしこりとして発生する「神経の神経線維腫」や、柔らかく境界が不明瞭でなだらかに盛り上がるこぶのような見た目の「びまん性神経線維腫」があります。これら皮膚の神経線維腫以外の2つの神経線維腫をまとめて叢状神経線維腫（そうじょうしんけいせんいしゅ）と呼びます。

皮膚の神経線維腫

治療は外科的切除のみです。部位や大きさにもよりますが、１-２個程度であれば、外来で切除可能です。局所麻酔を用いて、切除し縫合します。福岡大学病院では、入院して全身麻酔で多数の腫瘍を一度にとる手術も行っています。

叢状神経線維腫（神経の神経線維腫もしくはびまん性蔓状神経線維腫）

1. 手術治療

   これらの神経線維腫に対しても、まずは外科的に切除できないかを検討します。しかしながら皮膚の神経線維腫と比べて、神経の神経線維腫は切除後にしびれや痛みが残ることも少なくなく、また後遺症として運動障害が残ることもあります。びまん性神経線維腫は、非常に出血しやすく、腫瘍を全て切除するのが難しい場合も多く、また切除しても再び大きくなることもあります。いずれにしろ十分に計画を立て、検査などを行った上で入院、手術を検討します。

2. 内服薬；セルメチニブ（MEK阻害薬）

   現在（2023年4月）、手術治療が困難な叢状神経線維腫のある18歳以下の患者さんに対して、セルメチニブ（薬剤名「コセルゴ」）という飲み薬が保険承認されています。セルメチニブは、海外で長期の治験が行われ、有効性、安全性を検討された後に、日本での治験も経て2022年に使用可能となりました。本薬剤は、非常に高額で、かつ副作用にも注意が必要な薬剤です。そのため治療開始前に効果や安全性を十分に理解していただきたいと思います。詳しくは担当医にお尋ねください。

将来的には、神経線維腫に対する塗り薬や、成人を対象とした叢状神経線維腫のセルメチニブの試験（治験）が計画されています（当院では現在のところこれらの治験実施予定はありません）。
良い結果が得られれば、将来的には、これらの薬剤を使える日が来るかもしれません。

レックリングハウゼン病は、国が指定する指定難病の１つです。
すべての方が対象ではありませんが、全身におよそ1cm以上程度の神経線維腫が1000個以上ある方や麻痺、痛み等の神経症状がある方、軽度ないし中等度の骨病変（手術治療を必要としない脊柱または四肢骨変形）がある方（重症度分類のstage３以上に該当する場合は）、指定医療機関（当科）において臨床調査個人票を作成し、都道府県に必要書類とともに提出し、審査後に承認されれば、医療費助成の対象となります。

詳しくは下記ホームページを閲覧いただき、都道府県の窓口にお問い合わせください。

難病情報センター｜神経線維腫症Ⅰ型（指定難病34）

また、レックリングハウゼン病は小児慢性特定疾病にも指定されており、こちらは重症度基準が指定難病のそれと異なります。

小児慢性特定疾病情報センター｜レックリングハウゼン病

レックリングハウゼン病の患者会のご紹介です。

稀少難病者の会　社会福祉法人 復生あせび会

※当科では現在、患者会を通じた活動などは行っておりません。

レックリングハウゼン病の診療には、その症状の多彩さから皮膚科医の他に内科、小児科医、形成外科医、整形外科医、脳外科医、遺伝専門医など多くの医師の連携が肝要です。

しかしながら、まだまだすべての医師に十分に理解されている病気とは言い難い状況です。
レックリングハウゼン病学会では、およそ1年に１度、レックリングハウゼン病の診療に関わるすべての医師が、診療科の垣根を越えて知識を共有すべく講演や発表を行っております。

当院は、日本レックリングハウゼン病学会によって設立された神経線維腫症１型ネットワーク（NF1-JNET）に他科・他職種によるNF１診療可能な施設として認定されています。

日本レックリングハウゼン病学会

福岡大学病院皮膚科では、レックリングハウゼン病の疫学研究（臨床研究）を行っております。
レックリングハウゼン病は、症状の発現に個人差が大きく、全ての患者さんが病院を受診されるとは限りません。

また、症状や出現する腫瘍によっては、有効な治療がないこともあり、次第に受診されなくなる患者さんも少なくありません。
そのためNF1の患者さん全員を対象にすることはできませんが、受診されるレックリングハウゼン病の患者さんが、具体的にどの様なことに困っており、日常生活で何に不便を感じているのか、どの様な合併症があるのか、治療を行う上で、どの様な問題があるのかなど実情を把握し、それらを解決するにはどうしていけば良いのかを考えていきたいと思っております。

来院される患者さんには、アンケート調査などをお願いする場合もあります。
ぜひご理解いただき、ご協力賜れば幸甚に存じます。